Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1767

FoundationOne CDx

Стоимость исследования - 325 000,00 р.
Срок исполнения - 14 рабочих дней

FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:

Тип опухоли

Мутация

Терапия

Немелкоклеточный рак легкого 

EGFR: делеции 19 экзона, L858R

афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб

EGFR: T790M

осимертиниб

ALK: транслокации

алектиниб, кризотиниб, церитиниб

BRAF: V600E

 

дабрафениб, траметиниб

MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона

капматиниб

Меланома

BRAF: V600E 

 

дабрафениб, вемурафениб

 

BRAF: V600E и V600K 

 

траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб

  Рак молочной железы

ERBB2 (HER2): амплификация

 

трастузумаб,  адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб

 

 

PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y

алпелисиб

Колоректальный рак 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3 экзонах)

цетуксимаб 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах)

панитумумаб

 

Рак яичников

BRCA1/2: мутации

олапариб, рукапариб

Холангиокарцинома

FGFR2: транслокации и структурные перестройки

пемигатиниб

Рак предстательной железы

BRCA1, BRCA2, ATM,

BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1,

CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L:  мутации

 

олапариб

 

Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.

Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV) (324 гена):

ABL1 

BRAF 

CDKN1A 

EPHA3 

FGFR4 

IKZF1 

MCL1 

NKX2-1 

PMS2 

RNF43 

TET2 

ACVR1B 

BRCA1 

CDKN1B 

EPHB1 

FH 

INPP4B 

MDM2 

NOTCH1 

POLD1 

ROS1 

TGFBR2 

AKT1 

BRCA2 

CDKN2A 

EPHB4 

FLCN 

IRF2 

MDM4 

NOTCH2 

POLE 

RPTOR 

TIPARP 

AKT2 

BRD4 

CDKN2B 

ERBB2 

FLT1 

IRF4 

MED12 

NOTCH3 

PPARG 

SDHA 

TNFAIP3 

AKT3 

BRIP1 

CDKN2C 

ERBB3 

FLT3 

IRS2 

MEF2B 

NPM1 

PPP2R1A 

SDHB 

TNFRSF14

ALK 

BTG1 

CEBPA 

ERBB4 

FOXL2 

JAK1 

MEN1 

NRAS 

PPP2R2A 

SDHC 

TP53 

ALOX12B

BTG2 

CHEK1 

ERCC4 

FUBP1 

JAK2 

MERTK 

NT5C2 

PRDM1 

SDHD 

TSC1 

AMER1 

BTK 

CHEK2 

ERG 

GABRA6 

JAK3 

MET 

NTRK1 

PRKAR1A 

SETD2 

TSC2 

APC 

C11orf30 

CIC 

ERRFI1 

GATA3 

JUN 

MITF 

NTRK2 

PRKCI 

SF3B1 

TYRO3 

AR 

CALR 

CREBBP 

ESR1 

GATA4 

KDM5A 

MKNK1 

NTRK3 

PTCH1 

SGK1 

U2AF1 

ARAF 

CARD11 

CRKL 

EZH2 

GATA6 

KDM5C 

MLH1 

P2RY8 

PTEN 

SMAD2 

VEGFA 

ARFRP1 

CASP8 

CSF1R 

FAM46C 

GID4  (C17orf39) 

KDM6A 

MPL 

PALB2 

PTPN11 

SMAD4 

VHL 

ARID1A 

CBFB 

CSF3R 

FANCA 

GNA11 

KDR 

MRE11A 

PARK2 

PTPRO 

SMARCA4 

WHSC1 

ASXL1 

CBL 

CTCF 

FANCC 

GNA13 

KEAP1 

MSH2 

PARP1 

QKI 

SMARCB1 

WHSC1L1 

ATM 

CCND1 

CTNNA1 

FANCG 

GNAQ 

KEL 

MSH3 

PARP2 

RAC1 

SMO 

WT1 

ATR 

CCND2 

CTNNB1 

FANCL 

GNAS 

KIT 

MSH6 

PARP3 

RAD21 

SNCAIP 

XPO1 

ATRX 

CCND3 

CUL3 

FAS 

GRM3 

KLHL6 

MST1R 

PAX5 

RAD51 

SOCS1 

XRCC2 

AURKA 

CCNE1 

CUL4A 

FBXW7 

GSK3B 

KMT2A  (MLL) 

MTAP 

PBRM1 

RAD51B 

SOX2 

ZNF217 

AURKB 

CD22 

CXCR4 

FGF10 

H3F3A 

KMT2D  (MLL2) 

MTOR 

PDCD1 

RAD51C 

SOX9 

ZNF703 

AXIN1 

CD274 

CYP17A1 

FGF12 

HDAC1 

KRAS 

MUTYH 

PDCD1LG2 

RAD51D 

SPEN 

 

AXL 

CD70 

DAXX 

FGF14 

HGF 

LTK 

MYC 

PDGFRA 

RAD52 

SPOP 

  

BAP1 

CD79A 

DDR1 

FGF19 

HNF1A 

LYN 

MYCL 

PDGFRB 

RAD54L 

SRC 

  

BARD1 

CD79B 

DDR2 

FGF23 

HRAS 

MAF 

MYCN 

PDK1 

RAF1 

STAG2 

  

BCL2 

CDC73 

DIS3 

FGF3 

HSD3B1 

MAP2K1 

MYD88 

PIK3C2B 

RARA 

STAT3 

  

BCL2L1 

CDH1 

DNMT3A 

FGF4 

ID3 

MAP2K2 

NBN 

PIK3C2G 

RB1 

STK11 

  

BCL2L2 

CDK12 

DOT1L 

FGF6 

IDH1 

MAP2K4 

NF1 

PIK3CA 

RBM10 

SUFU 

  

BCL6 

CDK4 

EED 

FGFR1 

IDH2 

MAP3K1 

NF2 

PIK3CB 

REL 

SYK 

  

BCOR 

CDK6 

EGFR 

FGFR2 

IGF1R 

MAP3K13 

NFE2L2 

PIK3R1 

RET 

TBX3 

  

BCORL1 

CDK8 

EP300 

FGFR3 

IKBKE 

MAPK1 

NFKBIA 

PIM1 

RICTOR 

TEK 

  

 

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK

 

BRCA1

 

ETV4

 

EZR

 

KIT

 

MYC

 

NUTM1

 

RET

 

SLC34A2

 

BCL2

BRCA2

ETV5

 

FGFR1

 

KMT2A (MLL)

 

NOTCH2

 

PDGFRA

 

ROS1

 

TERC

BCR

 

CD74

 

ETV6

 

FGFR2

 

MSH2

 

NTRK1

 

RAF1

 

RSPO2

 

TERT

 

BRAF

 

EGFR

 

EWSR1

 

FGFR3

 

MYB

 

NTRK2

 

RARA

 

SDC4

 

TMPRSS2

 

 

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Необходимо предоставить паспортные данные, выписку из истории болезни и гистологическое заключение.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет