Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1510

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

Стоимость исследования - 4 500,00 р.
Срок исполнения - 7 рабочих дней

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
 

Ген JAK2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.

Мутация V617F определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии (ИП), 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза. Пациенты с клинической картиной ИП, но без мутации JAK2 V617F могут иметь мутации в 9 экзоне гена CALR, а также делеции на коротком участке 12 экзона гена JAK2. Делеция 12 экзона гена JAK2, подобно мутации V617Fвызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза. Данная мутация встречается приблизительно в 2% случаев ИП.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).

 

Материал для исследования: венозная кровь 2-4 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет