Все исследования

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)

 

Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.

Биоинформатический анализ включает:

  • анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
  • анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Клинический анализ включает:

  • анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
  • сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
  • заключение врача-генетика.

Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика 

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.

Дополнительную информацию об услуге можно получить по телефону 8-495-660-83-77 или 8-800-333-45-38 

Код исследования:
0645
Срок исполнения:
30 рабочих дней
Цена:
7 000 руб