Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)

Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.

Биоинформатический анализ включает:

• анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
• анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
• анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
• анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Клинический анализ включает:

• анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
• сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
• заключение врача-генетика.

Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика