Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)

Тест позволяет установить наличие мутаций в гене KIT, ассоциированных с меланомой и гастроинтестинальной стромальной опухолью, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует  рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток SCFR, также известный как CD117 и представляющий собой рецепторную тирозинкиназу KIT. После связывания с лигандом тирозинкиназа KIT может инициировать активацию множества нижестоящих сигнальных путей, включая пути MAPK/MEK и PI3K/AKT, которые играют важную роль в развитии рака.

По данным Американской ассоцииации по изучению рака (AACR) мутации гена KIT обнаруживаются у 6,66% пациентов с меланомой кожи, подверженной солнечному излучению и чаще встречаются при меланоме слизистых и меланоме акральной локализации (5-30%). Среди пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО) мутации в гене KIT встречаются в 70% случаев. Подавляющее число мутаций в гене KIT расположены в 9, 11, 13 и 17 экзонах.

Для пациентов с меланомой и ГИСО несущих мутацию в гене KIT в настоящее время одобрены таргетные препараты: иматиниб, нилотиниб, сорафениб и сунитиниб.

Анализ мутаций в гене KIT входит в рекомендации по лечению меланомы и ГИСО NCCN и RUSSCO.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

• Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
• Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
• Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.
• Пациентам, у которых нет возможности исследовать ткань опухоли.

Преимущества жидкостной биопсии:

• Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
• В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).