Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1724

НИПТ расширенная панель

Стоимость исследования - 34 000,00 р.
Срок исполнения - 8 рабочих дней

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Преимущества теста:

  • Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
  • Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери
  • Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
  • При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам, диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ пренатальный) проводится БЕСПЛАТНО

Выявляемые патологии:

- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

- Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)

- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)

- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

-Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

- Синдром Ди Джорджи

- Синдром делеции 1p36

- Синдром кошачьего крика

- Синдром Ангельмана

- Синдром Прадера-Вилли

- Синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген

Синдром

CFTR

Муковисцидоз

PAH

Фенилкетонурия

GALT

Галактоземия

GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

SLC26A4

Тугоухость тип 4 с УВП

TPP1

Нейрональный цероидный липофусциноз

ATP7B

Болезнь Вильсона

DARS2

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица

HEXA

Болезнь Тея-Сакса

IDUA

Мукополисахаридоз, тип I

PIGN

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

PKHD1

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

SLC26A2

Диастрофическая дисплазия

SMARCAL1

Иммунокостная дисплазия Шимке

USH2A

Синдром Ушера, тип 2а

ALDOB

Врожденная непереносимость фруктозы

 

Ограничения исследования:

Срок беременности менее 10-ти недель

Многоплодная беременность

Редукция одного эмбриона из двойни

Трансплантация костного мозга

Онкология в настоящий момент

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери, 10 мл (1 пробирка STRECK)+дополнительно 2мл венозной крови матери в пробирке с ЭДТА

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.