Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1947

Полное секвенирование экзома пренатальное

Стоимость исследования - 51 000,00 р.
Срок исполнения - 25 рабочих дней

Информация об исследовании:

Определение структуры кодирующих участков всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:

- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;

- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов.

Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями).

Материал для исследования:

амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.