Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1889

Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT"

Стоимость исследования - 25 000,00 р.
Срок исполнения - 14 рабочих дней

Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT" не требует биопсии эмбриона. Для анализа используется питательная среда, в которой культивируется эмбрион. Эта среда содержит ДНК эмбриона и ее анализ позволяет установить наличие хромосомной патологии с высокой точностью.  

Аналитические характеристики метода:
Анеуплоидии - от 0 до 4 копий каждой хромосомы.
Структурные перестройки (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) - от 5 млн п.н.
Мозаицизм - от 20% 

Анализ включает в себя следующие этапы:
1. Взятие питательной среды в которой культивируется эмбрион. Это является безопасным для эмбриона, и технически проще, чем биопсия эмбриона. Процедура проводится в клинике ЭКО. 
2. Полученный образец среды замораживается и доставляется в лабораторию. 
3. В лаборатории из образца выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (прибор, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
4. После секвенирования проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
5. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация -  присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
6. На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

При неинвазивном преимплантационном генетическом тестировании "niPGT" определяется структура и используется для дальнейшего анализа не менее 1 млн фрагментов ДНК (прочтений или ридов).  При этом детектируются не только изменения числа хромосом (анеуплоидии)  но и субхромосомные структурные изменения (делеции и дупликации) размером от 5 млн п.н. 

 

Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT" помогает:

  • увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;
  • увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;
  • снизить риск прерывания беременности из-за патологии плода;
  • снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;
  • снизить риск многоплодной беременности.

Как пройти исследование:

Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком. Следует определить какое исследование необходимо и в какой лаборатории его выполнять.  Забор материала для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой в которой проводится процедура ЭКО.

Ограничения метода:

1. При заборе культуральной среды  может быть контаминация материнским материалом. Требуется замена культуральной среды и соответствующие процедуры удаления материнской ДНК в процессе культивирования эмбриона.
2. Культуральная среда  может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом.  Культуральная среда может содержать больше ДНК из клеток, погибших вследствие хромосомной патологии или экструзии из эмбриона.  Наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию.