Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

МЭН2А - множественная эндокринная неоплазия 2А типа, с аутосомно-доминантным типом наследования. Для больных с этим синдромом характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы. Кроме МРЩЖ характерно наличие феохромоцитомы (примерно в  50% случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (у 20-30% больных). Мутации в 10 и 11 экзонах гена RET  обнаруживаются в более 80% случаев.

Исследование проводится методом прямого автоматического секвенирования.