Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2

Информация об исследовании

Мутация в гене CHEK2 является важным фактором риска рака молочной железы. Мутации в гене CHEK2 относительно распространены и встречаются примерно у 1% пациентов, выполнивших исследование на наследственный рак молочной железы в рамках панели генов. 65% от всех мутаций в гене CHEK2 составляет общеевропейская мутация 1100delC в CHEK2.

Герминальные мутации в гене CHEK2 умеренно повышают риск рака молочной железы у женщин, от 23% до 48%. Текущие рекомендации NCCN по ведению здоровых носителей патогенного варианта CHEK2 включают рассмотрение ежегодного скрининга в виде МРТ молочных желез, начиная с 40 лет.

Кроме того, следует помнить, что мутации в гене CHEK2 также связаны с повышенным риском развития колоректального рака.