Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1118

Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)

Стоимость исследования - 9 000,00 р.
Срок исполнения - 15 рабочих дней

Информация об исследовании

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера  — Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением миелинизации центральной нервной системы. Заболевание относится к группе лейкодистрофий.

В зависимости от характера нарушения миелинизации и от особенностей начала заболевания выделяют несколько типов заболевания: классический, врожденный.
Признаки болезни Пелицеуса - Мерцбахера: крупноразмашистый нистагм; осцилляторные движения головы в сочетании с плохим её удерживанием; мозжечковые симптомы-атаксия, интенционный тремор, скандированная речь; врожденный ларингеальный стридор; задержка или прогрессирующее ухудшение психомоторных функций. По мере прогрессирования болезни могут развиваться спастика, атрофия зрительных нервов, непроизвольные движения.

Исследование проводится методом MLPA 

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

Необходим материал пробанда и матери

Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл) 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей