Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27