Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1976

Панель "Наследственные лейкозы"

Стоимость исследования - 35 000,00 р.
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Информация об исследовании.

Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов. 

Гематологические злокачественные новообразования, такие как острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС), могут быть связаны герминальными мутациями в некоторых генах. Лейкоз может быть основным клиническим признаком наследственного опухолевого синдрома или быть одним из проявлений определенного синдрома.

МДС и ОМЛ могут возникать в контексте синдромальной недостаточности костного мозга (например, врожденный дискератоз, анемия Фанкони). Другие наследственные синдромы с повышенным риском развития лейкоза включают синдром Ли-Фраумени (TP53), атаксию-телеангиэктазию (АТМ), синдром Блума (BLM), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и реже синдром Нунана (PTPN11, CBL). Биаллельная инактивация, то есть наличие мутаций, унаследованных от обоих родителей в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 также может приводить к ОЛЛ. Несиндромальные гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с герминальными мутациями в генах RUNX1 (семейный тромбоцитарный синдром с предрасположенностью к острому миелолейкозу), CEBPA (семейный ОМЛ), GATA2 (GATA2-ассоциированные синдромы) и DDX41 (DDX41-связанные миелоидные новообразования). Список генов и мутаций, связанных с повышенным риском миелоидных злокачественных новообразований, и наследственной предрасположенности к гематологическим злокачественным новообразованиям увеличивается с каждым годом.  

Показания для проведения исследования «Наследственные лейкозы»:

  • Пациентам с ОМЛ у которых в семье было несколько случаев ОМЛ.
  • Пациентам с ОЛЛ, у которых в семье была несколько случаев ОЛЛ.
  • Здоровому человеку при наличии ближайших родственников с гемобластозами.
  • При наличии других солидных опухолей у пациента с гемогластомозом.
  • Детям, у которых помимо лейкоза есть различные микроаномалии развития, такие как пятна на коже цвета кофе с молоком, особенности строения костей, анемия.

Метод исследования и его клиническая эффективность: 

В основе диагностики с использованием панели «Наследственные лейкозы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х. 

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, LEOPARD, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, DKC1, EFL1, EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HAVCR2, HRAS, IKZF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RIT1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SOS1, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53        

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

Материал для исследования: Кровь в пробирке с ЭДТА 2-4 мл. (для здоровых людей, или пациентов в ремиссии), а также фибробласты кожи, биоптат любой другой ткани для пациентов с лейкозом.

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.