ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 1058
Определение мутаций 9 экзона гена CALR

Информация об исследовании

Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе миелопролиферативных заболеваний.

Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) или первичный миелофиброз (ПМФ) и отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2. Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций представлена мутациями 9 экзона.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Как пройти исследование?

Материал для исследования: венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.

 

Прием материала: в часы работы медицинского центра

 

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

5350 руб.
Срок исполнения
10 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика