Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1098
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Информация об исследовании

В настоящее время известно более 20 форм спиноцеребеллярных атаксий. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющиеся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический синдром, отмечается нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей, скандированная речь, меняется почерк.
Причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующем гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации и прямо пропорционально скорости развития и тяжести заболевания. Характерен феномен антиципации- утяжеления клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной родословной.
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярная атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна. Средний возраст манифестации - 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьирует как между семьями, так и внутри семьи. Основные клинические симптомы: офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.
В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

4600 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика