Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

Информация об исследовании

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело. Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.

Женщины чаще являются носительницами премутации http://price.genomed.ru/?testid=12&found=cgg. У носительниц премутации могут рождаться сыновья с полной мутацией.

Метод исследования: Анализ статуса метилирования области первого экзона гена FMR1 с помощью амплификации множественных метил-чувствительных локусов.

Как пройти исследование?

Исследование проводится только для лиц мужского пола! 

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет

Необходимо предоставить направление/выписки от врача

ЦЕНА

5900 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика