Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1143
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

Информация об исследовании

Синдром Ниймеген - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся следующими симптомами: микроцефалия, задержка внутриутробного развития и низкий рост, комбинированный иммунодефицит, повышенный риск онкологических заболеваний и преждевременной недостаточности яичников у женщин. Характерные внешние признаки: скошенный лоб, микрогения («птичье» лицо), выступающая средняя часть лица. У больных наблюдается разная степень задержки умственного и физического развития, частые инфекционные заболевания. Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. У многих проявляются признаки врожденного иммунодефицита (частые пневмонии, бронхоэктазы). Примерно у 40% пациентов наблюдаются злокочественные новообразования до 20-летнего возраста с риском возникновения Т-клеточных (55%) и В-клеточных (45%) лимфом. В других слуаях встречаются солидные опухоли. Наиболее часто встречающейся мутацией является патогенный вариант c.657del5 в гене NBN.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

4600 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика