Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Информация об исследовании

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.

В норме количество CGG-повторов на Х-хромосоме составляет от 6 до 50. Синдром Мартина-Белл развивается у индивидуумов, у которых количество CGG-повторов составляет более 200.

У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG-повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом случае не развивается, однако женщины-носительницы премутации страдают преждевременным истощением яичников, а также бесплодием, либо невынашиванием беременности.

Показания для исследования:

  1. Семейные случаи ранней менопаузы (климакса)
  2. Бесплодие и невынашивание беременности у женщин
  3. Олигоменорея (редкие скудные менструации)

Метод исследования основан на полимеразной цепной реакции с детекцией количества повторов на капиллярном электрофорезе.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 2мл с ЭДТА Прием материала: по графику работы медицинского центра.  Подготовка к исследованию: нет

 

ЦЕНА

10000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика