Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1290
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

Информация об исследовании

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется птозом и затруднением глотания из-за избирательного поражения мышц век и глотки, соответственно. Средний возраст начала птоза обычно составляет 48 лет, а дисфагии - 50 лет. Ранними симптомами дисфагии являются увеличенное время, необходимое для приема пищи, и приобретенный отказ от сухой пищи. Трудности с глотанием определяют прогноз и увеличивают риск потенциально опасной для жизни аспирационной пневмонии и плохого питания. Другие признаки, наблюдаемые по мере прогрессирования заболевания включают слабость мышц языка (82%), слабость проксимальных отделов нижних конечностей (71%), "влажный" голос из-за скопления слюны (67%), ограничение взгляда вверх (61%), слабость лицевых мышц ( 43%) и слабость в проксимальных отделах верхних конечностей (38%). Иногда происходит вовлечение нервной системы. Тяжелая форма, составляющая от 5% до 10% всех окулофарингеальных мышечных дистрофий, характеризуется птозом и дисфагией в возрасте до 45 лет и наррушением функции проксимальных отделов ног, которая начинается в возрасте до 60 лет.

Для окулофарингеальнй мышечной дистрофии характерно увеличение тринуклеотидных повторов в первом экзоне PABPN1.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

5300 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика