ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Информация об исследовании

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических.

Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.

Показания для выполнения исследования:

-В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых менее 1000 п.н.;

-В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;

-В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);

-При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле;

В некоторых случаях, по результатам ХМА экзонного уровня может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей 

 

ЦЕНА

33500 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика