ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 1304
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Информация об исследовании

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических.

Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.

Показания для выполнения исследования:

-В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых менее 1000 п.н.;

-В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;

-В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);

-При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле;

В некоторых случаях, по результатам ХМА экзонного уровня может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей 

 

ЦЕНА

33500 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика