Словом "трио" в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полногеномного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено:

При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.

При расстройствах аутистического спектра.

При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.

В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например, нервно-мышечные заболевания).

Информация об исследовании

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Последовательное проведение исследований зачастую существенно увеличивает время от момента обращения пациента к специалисту до постановки диагноза. Проведение секвенирования генома может в значительной мере ускорить диагностический поиск благодаря возможности точной детекции не только однонулеотидных вариантов, но и вариаций числа копий, тандемных повторов и других изменений последовательности ДНК.

Возможности полного секвенирования генома:

-Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;

-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;

-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;

-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;

-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;

-Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Рекомендована претестовая и посттестовая консультация врача-генетика.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)