Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1350
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

На сегодняшний день доказано, что проведение полногеномного секвенирования родителям значительно повышает эффективность установления причины заболевания ребенку, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и позволяет сократить время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а также с целью определения статуса носительства у родителей наследственных заболеваний.

Информация об исследовании

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Возможности полного секвенирования генома:

-Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;

-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;

-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;

-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;

-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;

-Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Рекомендована претестовая и посттестовая консультация врача-генетика.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. 

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

117000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика