Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха-Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности/ спонтанных абортов/привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.

Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала "Фертус", так как оно позволяет детектировать:

• Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках)
• Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты
• Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов)
• Патологию митохондриального генома

Проведение теста особенно актуально в случаях повторных эпизодов неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомной патологии у плода во время предыдущей беременности; рождения ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; при отсутствии патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований.

Своевременная диагностика причин неразвивающейся беременности позволяет правильно подойти к вопросу планирования следующей беременности и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.

Метод исследования: NGS (next generation sequencing) - секвенирование нового поколения