ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»

Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха-Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности/ спонтанных абортов/привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.

Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала "Фертус", так как оно позволяет детектировать:

  • Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках)
  • Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты
  • Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов)
  • Патологию митохондриального генома

Проведение теста особенно актуально в случаях повторных эпизодов неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомной патологии у плода во время предыдущей беременности; рождения ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; при отсутствии патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований.

Своевременная диагностика причин неразвивающейся беременности позволяет правильно подойти к вопросу планирования следующей беременности и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.

Метод исследования: NGS (next generation sequencing) - секвенирование нового поколения

Материал для исследования: ворсины хориона, плодное яйцо, ткань пупочного канатика, ткань плаценты, ткани плода - в 0,9% стерильном физиологическом растворе. Количество биоматериала: 0,5 кв.см. (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин! При невозможности обеспечить доставку биоматериала в течение 48 часов после забора образца, рекомендуется однократно заморозить абортивный материал. Доставлять замороженный биоматериал рекомендуется при стабильной температуре. Подвергать биоматериал многократной заморозке и разморозке запрещено!

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет. При себе желательно иметь направление или выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

80000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика