Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

С микросателлитной нестабильностью связан синдром Линча — генетическое заболевание, при котором повышается риск развития рака толстой кишки в возрасте до 50 лет, а также рака яичников, тонкой кишки, желудка, кожи, мозга, мочевыводящих путей и опухолей других локализаций.

Одним из методов диагностики MSI является иммуногистохимическое исследование (ИГХ).

ИГХ исследование включает анализ 4 антител: MSH2, MSH6, PMS2, MLH1.