Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1681
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый"

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Лаборатория Геномед представляет скрининг на частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

- Супругам, планирующим беременность

- Донорам половых клеток

- Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Заболевания, гены и мутации

Заболевание Ген Мутация
Муковисцидоз CFTR rs113993960
CFTR rs121908751
CFTR rs77010898
CFTR rs80034486
CFTR rs121908812
CFTR rs121908776
CFTR rs75039782
Фенилкетонурия PAH rs5030857
PAH rs5030858
Галактоземия GALT rs111033773
GALT rs75391579
Тугоухость SLC26A4 rs80338848
Тугоухость GJB2 rs80338939
GJB2 rs72474224
GJB2 rs80338945
GJB2 rs80338943
GJB2 rs80338942
Нейрональный цероидный липофусциноз TPP1 rs119455955
TPP1 rs56144125
Болезнь Вильсона ATP7B rs76151636
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата DARS2 rs142433332
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 rs11555217
Болезнь Тея-Сакса HEXA rs121907954
Мукополисахаридоз, тип I IDUA rs121965020
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I PIGN rs376355678
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 PKHD1 rs137852944
PKHD1 rs200391019
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia PMM2 rs28936415
Диастрофическая дисплазия SLC26A2 rs104893915
Иммунокостная дисплазия Шимке SMARCAL1 rs119473033
Синдром Ушера, тип 2а USH2A rs111033364
Врожденная непереносимость фруктозы ALDOB rs1800546

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

7000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
10 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика