Авторизация клиники
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
Информация об исследовании
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.
Гомозиготные мутации наследуются от родителей двух одинаковых аллелей в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.
Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не выполнялось или выполнялось не в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
Материал плода (один из указанных ниже):
1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
Материал пробанда, матери, отца:
Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.