Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
Информация об исследовании
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Х-сцепленное заболевание характеризуется изменениями в генах, располоэенных на Х-хромосоме.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям.
Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется, как правило, лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин Х-сцепленное рецессивное заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.
Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.
Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
Материал плода (один из указанных ниже):
1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
Материал пробанда, матери, отца:
Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.
