Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 1796
Атаксия Фридрейха: Пренатальная ДНК-диагностика
Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным проявлением относятся : кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации: сколиоз, "стопа Фридрейха" (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, эндокринные расстройства ( сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта. Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная или легочная недостаточность, инфекционные осложнения.
Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Ген фратаксина (FXN), ответственный за развитие Атаксия Фридрейха, кодирован в локусе 9q13-q21.1. В первом интроне этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (GAA). в норме регистрируется от 7 до 22 GAA-повторов, а в 98% случаев у больных Атаксией Фридрейха на обеих хромосомах присутствуют от 200 до 900 (наиболее часто от 700 до 800) GAA-повторов. В оставшихся 2% случаев Атаксия Фридрейха может являться результатом точковых мутаций в гене FXN. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличение числа повторов) при передачи от родителям к детям.
Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи мутаций в гене FXN.
Проведение пренатальной диагностики Атаксии Фридрейха позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении Атаксии Фридрейха.
Как пройти исследование?
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутаций в гене FXN у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности)
-ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
-амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
-пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)