Данная услуга включает в себя очную консультацию врача-генетика с ученой степенью кандидата медицинских наук/доктора медицинских наук с выдачей заключения. В ходе консультации врач проводит сбор анамнеза, анализ родословной пробанда, диагностический поиск генетической патологии, включающий в себя осмотр пробанда, анализ инструментальных и лабораторных данных, расчет риска повторного рождения ребенка с наследственной патологией в семье.