Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 224
Клиническое секвенирование экзома

Секвенирование и хросомомный микроматричный анализ вместе в одном исследовании!

Информация об исследовании

Клиническое секвенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Он позволяет одномоментно провести анализ на практически все известные моногенные заболевания (болезни, к развитию которых приводит мутация в конкретном гене) и хромосомную патологию (потери или удвоение копий участков хромосом).

Многие генетические заболевания клинически сходны между собой, хотя могут вызываться мутациями в совершенно разных генах. Другие заболевания, напротив, обусловлены мутациями в одном и том же гене, но имеют разную клинику. Некоторые болезни могут быть связаны как с мутациями в генах, так и с неблагоприятной окружающей средой. Все это существенно затрудняет постановку точного диагноза. Большинство генетических тестов при этом предлагают исследовать ограниченное количество генов и только в определенных участках. Это приводит к тому, что анализ не дает результата, а диагноз остается неясным. Полногеномные методы (полное секвенирование экзома/генома) дают множество избыточных и клинически неинформативных данных, что затрудняет их интрепретацию и существенно повышает стоимость исследования.

Преимуществом клинического секвенирования экзома является одновременное исследование генов 4700 генетических заболеваний на всем протяжении каждого гена и анализ структурных изменений всего генома (CNV) с высочайшей точностью. Это позволяет заменить дорогостоящие исследования каждого гена по отдельности. Данный анализ является эффективным и мощным инструментом клинической диагностики. Проведение клинического секвенирования экзома резко увеличивает шансы на обнаружение генетического заболевания в семье, что позволяет более точно определить прогноз для пациента и его родственников, а также провести коррекцию терапии.

Исследование включает в себя две технологии!

Секвенирование нового поколения

- поиск патогенных однонуклеотидных, мультинуклеотидных и малых вставок/делеций в экзонах и сплайс-зонах клинически релевантных генов (OMIM, HGMD, ClinVar).

- поиск описанных ранее патогенных однонуклеотидных, мультинуклеотидных и малых вставок/делеций в некодирующих областях генома (регуляторных участках, фланкирующих областях, интронах и пр.).

Хромосомный микроматричный анализ

- поиск или подтверждение обнаруженных при секвенировании патогенных вариаций числа копий ДНК (CNV) на уровне экзонов с разрешающей способностью от 10 тыс п.н.
- поиск участков потери гетерозиготности, однородительских дисомий, в том числе связанных с болезнями импринтинга.

- диагностика всех микроделеционных и микродупликационных синдромов.

Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.

В некоторых случаях для определения патогенности выявленных перестроек может потребоваться обследование родственников пациента.

Если тест не выявил причины при подозрении на наследственное заболевнание то пациенту представляется скидка на исследование "Полное секвенирование генома" равная цене цене клинического секвенирования экзома.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. 

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей. 

ЦЕНА

40000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика