ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 31
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка

Информация об исследовании

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

В зависимости от клиники выделяют следующие формы заболевания:

- Сольтеряющая

- Простая вирильная

- Скрытая

- Неклассическая с поздним дебютом.

В 90% случаев ВГКГ наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом развивается наиболее тяжелая сольтерящая форма. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. У женщин со скрытой формой заболевания единственным симптомом может быть бесплодие или невынашивание беременности.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

10500 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика