ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 492
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

Информация об исследовании

У новорожденных клиника ОА ( органические ацидурии) проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия, клиническая картина которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус и летаргия, переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой. При ОА описаны различные варианты изменения на МРТ, включающие характерное повреждения базальных ганглиев при глутаровой ацидемии типа I ( ГАI), изменения в белом веществе при болезни мочи с запахом клинового сиропа (БМКС) , и аномалиями бледного шара при метилмалоновой ацидемии ( ММА).
Диагностика/тестирование. Клиническая лабораторная диагностика основывается на том, что ацидемия представляет собой комплекс, состоящий из ацидоза, кетоза, гипераммонемии, изменения в тестах на функцию печени, гипогликемии, и нейтропении.

Пропионовая ацидемия, может манифестировать изолированной гипераммонемией, которая появляется, ранее, чем другие симптомы. Первую линию в диагностике органических ацидемий составляет анализ органических кислот в моче, при помощи газовой хроматографии с масс-спектрометрией (GC/MS). Обнаружение органических кислот в моче свидетельствует о поражение специфического пути метаболизма на его высокой ступени. Аномальный профиль органических кислот мочи, чаще всего встречается, у больных в стадии декомпенсации, однако, при некоторых заболеваниях искомые вещества могут определяться только в низких количествах, или обнаруживаться только в период обострения заболевания. Поэтому для специфических заболеваний более полезны будет анализ аминокислот плазмы.

Анализ аминокислот плазмы требует количественных методов, таких как колонковая хроматография, высокоэффективная жидкостная хроматография (HPLC), или GC/MS. Однократное обнаружение специфических анализатов дает минимальные диагностические возможности, поэтому необходимы подтверждающие тесты измерения активности дефицитных ферментов измеренный в лимфоцитах или культивируемых фибробластах. Молекулярно- генетические тесты применяются в клинике для определения БМКС, пропионовой ацидемии, ММА, дефицита биотин-резистентный 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, и ГАI.
Ведение: Цель терапии органических ацидемий восстановить биохимический и физиологический гомеостаз. Новорожденные нуждаются в срочной диагностике и лечении зависящем от специфического биохимического повреждения, положения метаболического блока, и эффектов токсических веществ. Стратегия лечения включает:

1) диету с ограничением предшественников аминокислот
2) использование адъювантных веществ для:
а) удаления токсических веществ или
б) повышения активности дефектных ферментов.

Адъювантные вещества, удаляющие токсические метаболиты, включают тиамин при лечении тиамин-зависимой БМКС, гидроксикобаломин и периодическое применение неадсорбирующихся антибиотиков для уменьшения продукции пропионата кишечной флорой при нарушении метаболизма пропионата. Обязателен постоянный мониторинг роста, развития и биохимических показателей. Причиной декомпенсации может служить катаболический стресс, к примеру, рвота, диарея, лихорадочные состояния, снижение питания через рот и агрессивные вмешательства; цель стратегии лечения элиминировать предшественники токсических аминокислот, уменьшение их поступления внутрь и применение адъювантных мероприятий, таких как гемодиализ.
Во время острой декомпенсации, экстренная помощь часто требует коррекции ацидоза, при этом очень важен тщательный и частый мониторинг биохимических показателей. Трансплантация печени успешна лишь у небольшого количества пораженных индивидуумов. Послеродовой мониторинг у женщин с изовалериановой ацидемией, БМКС, пропионовой ацидемией, метилмалоновой ацидемией, и митохондриальной b-кетолазной недостаточностью важен, так как это время особенного метаболического стресса.
Генетическое консультирование. Органические аминоацидурии в большинстве своем наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Родители являются облигатными гетерозиготами, и соответственно каждый из них имеет одну копию мутации, являющейся причиной этого заболевания. У гетерозиготных носителей нет симптомов заболевания. При зачатии каждый сибс пробанда имеет риск быть пораженным равный 25%, а в 50% процентах случаев быть бессимптомным носителем, 25% вероятность того, что ребенок не будет болен, и не будет носителем. Непораженные сибсы больных индивидуумов в 2/3 случаем имеют шансы быть гетерозиготами.

С приходом пренатальной диагностики стало возможным предотвратить заболевание. Достигается это путем анализа амниотической жидкости, измерением ферментативной активности в клетках ворсин хориона, или культивированных амниоцитах, и молекулярно-генетическим тестированием клеток полученных при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе и идентификации основных мутаций. При тестировании носителей используют молекулярно-генетические технологии, при этом тестирование членов семьи доступно лишь, если мутация пробанда была определена, за исключением изовалерьяновой ацидемии, дефицита биотин-резистентный 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы.
19 показателей.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал:утренняя порция мочи в стерильном контейнере

Подготовка к исследованию: нет

Дни приема: в часы работы медицинского центра.

Метод исследования: Газовая хромотография образцов мочи

ЦЕНА

6500 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика