Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%)
Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
При проведении секвенирования проводится исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 (в отличие от других тестов, когда проводится определение конкретных точечных мутаций)
