Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 559
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Стоимость исследования - 19500 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании.
Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже для других видов рака. Хотя на наследственный рак молочной железы приходится небольшое количество всех случаев рака молочной железы (менее 5%), на него приходится большая доля рака молочной железы у молодых женщин и у женщин с тройным негативным раком молочной железы. Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи. Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Людям из группы высокого риска с мутацией, предрасполагающей к раку, следует предложить генетическое консультирование для обсуждения наблюдения и возможностей снижения риска рака молочной железы.
Показания для проведения исследования «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2»:
Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).
Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ, диагностированными в возрасте до 45 лет.
Здоровой женщине, обеспокоенной о риске РМЖ
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2.» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х. В исследование, также включены известные патогенные варианты в некодирующих участках исследуемых генов.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель:BRCA1, BRCA2.
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)