Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 57
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
Информация об исследовании
Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Леберовская атрофия зрительного нерва характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. В ряде семей кроме снижения остроты зрения выявляются и неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, а в некоторых случаях - заболевания, не отличимые от рассеянного склероза. Характерными особенностями Наследственной оптической нейропатии Лебера является неполная пенетрантность ( до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большая частота заболевания среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), возможно, связанная с действием Х-сцепленного модифицирующего гена, расположенного в районе Хр21.
Показано, что важное влияние на начало и развитие заболевания оказывают факторы риска - стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Как и для других заболеваний с митохондриальным наследованием, для наследственной оптической нейропатии Лебера характерна передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке более одного типа митохондрий), которым в ряде случаев можно объяснить неполную пенетрантность. Причиной развития наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. Большинство этих мутаций являются редкими (встречаются в одной или нескольких семьях в мире), однако в 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: G3460A, G11778A, Т14484С. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация G11778A вызывает наиболее тяжелые формы, G3460A - более легкие, Т14484С дает наиболее благоприятный прогноз.
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)