ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)

Информация об исследовании

Скрининг на наследственные заболевания выявляет:

  • носительство аутосомно-рецессивных заболеваний
  • носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х хромосомой
  • доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией
  • мутации, связанные с онкологическими заболеваниями

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.

К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации, вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью скрининга на наследственные заболевания. В случае наличия такой мутации, врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как такого риска можно избежать.

Также с помощью данного теста удается провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение (например, в случае болезни Вильсона-Коновалова). Но даже в тех случаях, когда эффективное лечение заболевания отсутствует, получение информации о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбора работы и т.д.

Показания для исследования:

  1. Кровнородственный брак
  2. Семьи, имеющие ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
  3. Донорство половых клеток
  4. Планирование беременности

Исследование включает в себя анализ 2500 клинически значимых генов (20 000 ранее описанных патогенных мутаций). По результатам исследования Вы получаете заключение врача-генетика.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. 

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Желательно предоставление информации о наличии наследственных/хронических заболеваний, в т.ч. и у родственников 

ЦЕНА

35000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика