Информация об исследовании

Показания к проведению Пренатального хромосомного микроматричного анализа:

• наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
• УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)
• порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета
• если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации
• если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:

• Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
• Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
• Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
• Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
• Контаминацию материнскими клетками

По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.

Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.

Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.

Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)

2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.