ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 589

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Информация об исследовании

Показания к проведению Пренатального хромосомного микроматричного анализа:

наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)
порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета
если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации
если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:

Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
Контаминацию материнскими клетками

По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.

Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.

Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.

Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)

2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

<h2>Информация об исследовании</h2>
Показания к проведению Пренатального хромосомного микроматричного анализа:
<ul>
<li>наличие ребенка с хромосомной патологией в семье</li>
<li>УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)</li>
<li>порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета</li>
<li>если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации</li>
<li>если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома</li>
</ul>
 
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:
<ul>
<li>Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)</li>
<li>Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)</li>
<li>Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)</li>
<li>Две копии хромосомы от одного родителя (<a href="http://www.multitran.ru/c/m.exe?t=4312813_2_1&s1=uniparental%20disomy">однородительская дисомия</a>)</li>
<li>Контаминацию материнскими клетками</li>
</ul>
По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.
 Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.
Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!
Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.
Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

Сохранить

ЦЕНА

15000 руб.

Срок исполнения
5 дней

Заказать исследование