ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Информация об исследовании

Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции.

У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди.

Обмен меди в организме

Содержание меди в обычном пищевом рационе составляет 2-5 мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга; субпродукты (печень, почки, сердце); морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии); соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

В кишечнике часть меди (около 75%), не всасываясь, выводится с калом, а другая часть (25%), связанная с белками и аминокислотами, поступает в кровоток и оттуда - в печень. Небольшая часть меди (<50 мкг/сут), минуя печень, выводится почками. В клетках печени медь входит в состав специфических ферментов. Транспорт меди осуществляется с помощью белка церулоплазмина, который продуцируется в печени.

Включение меди в церулоплазмин происходит при участии транспортирующего медь белка, который кодируется геном ATP7B. Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.

Метод исследования: поиск частых мутаций в гене ATP7B (секвенирование). Проводится поиск 12 частых мутаций

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

7000 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика