ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 645
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком)

Информация об исследовании

Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.

Биоинформатический анализ включает:

  • анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
  • анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Клинический анализ включает:

  • консультативный прием или онлайн консультация врача-генетика с целью сбора необходимой дополнительной клинической информации.
  • анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
  • сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
  • заключение врача-генетика.

Как пройти исследование?

ЦЕНА

15000 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика