ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Наследственные заболевания и синдромы

Полногеномные исследования и панели

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Показать все исследования

Исследования не выбраны

id исследования: 645

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком)

Информация об исследовании

Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.

Биоинформатический анализ включает:

анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Клинический анализ включает:

консультативный прием или онлайн консультация врача-генетика с целью сбора необходимой дополнительной клинической информации.
анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
заключение врача-генетика.

<h2>Информация об исследовании</h2>
Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.
Биоинформатический анализ включает:
<ul>
<li>анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.</li>
<li>анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.</li>
<li>анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.</li>
<li>анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.</li>
</ul>
Клинический анализ включает:
<ul>
<li>консультативный прием или онлайн консультация врача-генетика с целью сбора необходимой дополнительной клинической информации.</li>
<li>анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.</li>
<li>сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента</li>
<li>заключение врача-генетика.</li>
</ul>

Сохранить

Как пройти исследование?

ЦЕНА

15000 руб.

Срок исполнения
30 дней

Заказать исследование