ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77

Заказать обратный звонок

Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 645

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)

Информация об исследовании

Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.

Биоинформатический анализ включает:

анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Клинический анализ включает:

анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
заключение врача-генетика.

Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.

Дополнительную информацию об услуге можно получить по телефону 8-495-660-83-77 или 8-800-333-45-38

<h2>Информация об исследовании</h2>
Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.
Биоинформатический анализ включает:
<ul>
<li>анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.</li>
<li>анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.</li>
<li>анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.</li>
<li>анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.</li>
</ul>
Клинический анализ включает:
<ul>
<li>анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.</li>
<li>сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента</li>
<li>заключение врача-генетика.</li>
</ul>
Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика

Сохранить

ЦЕНА

7000 руб.

КУПИТЬ В КРЕДИТ

Срок исполнения
30 дней

Заказать исследование