Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 672
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV

Информация об исследовании

Спинальная амиотрофия I-IV типов - относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная, проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.

Ген, ассоциированный с возникновением спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN1 (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).

Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного заболевания.

Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях SMN1 у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал (в зависимости от срока беременности) 

-ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

-амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)

-пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА) 

ЦЕНА

10500 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика