Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 788
Панель "Наследственный рак молочной железы"
Информация об исследовании
Панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 9 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ).
Список генов, входящих в панель: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53.
Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель «Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на 20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением риска образования опухоли молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 55-90%.
Диагностика с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» может быть рекомендована в следующих случаях:
При наличии у исследуемого лица близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированным в возрасте до 45 лет.
При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Ли-Фраумени и синдром Коудена.
В случае невыявления у больного с РМЖ известных патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью таргетного анализа отдельных мутаций.
Согласно рекомендациям NCCN, наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли.
В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь 4 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)