Панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 9 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ).
Список генов, входящих в панель: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53.
Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель «Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на 20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением риска образования опухоли молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 55-90%.
Диагностика с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» может быть рекомендована в следующих случаях:
При наличии у исследуемого лица близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированным в возрасте до 45 лет.
При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Ли-Фраумени и синдром Коудена.
В случае невыявления у больного с РМЖ известных патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью таргетного анализа отдельных мутаций.
Согласно рекомендациям NCCN, наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли.
В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Сохранить
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь 4 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
