Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 790
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (данные получены в лаборатории Геномед)

Информация об исследовании

Наследственные заболевания, как правило, характеризуются поражением многих систем органов и совокупностью внешних особенностей, которые называют "малыми аномалиями развития". Все это формирует фенотип того или иного заболевания. Известно, что при некоторых наследственных синдромах клинические признаки появляются не одномоментно, происходит эфолюция фенотипа. Часто это является причиной отсроченного установления диагноза, даже если и были использованы современные полногеномные методы, такие как хромосомный микроматричный анализ и секвенирование нового поколения.

Появление новых клинических признаков у пациента позволяет по новому оценить полученные данные, что в итоге может привести к постановке правильного диагноза. Процесс повторного анализа данных трудоемкий и требует предоставления точного описания вновь возникших симптомов.

Повторный биоинформатический анализ данных секвенирования может быть рекомендован и в отсутствие изменений в картине заболевания. Стремительное развитие этой области генетики ведет к накоплению большого объема информации о причинах возникновения тех или иных синдромов, которая стекается в базы данных. Использование этих данных позволяет определить клиническую значимость изменений в геноме, которая на момент первичного анализа была неопределенной. По результатам повторного анализа проводится консультация врача-генетика.

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.

Дополнительную информацию об услуге можно получить по телефону 8-495-660-83-77 или 8-800-333-45-38 

ЦЕНА

7000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика