Все исследования

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

Информация об исследовании

Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА)  - нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов. 

Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия). 

Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62)

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

Код исследования:
0791
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
7 500 руб