Все исследования

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

 

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью.
Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию. 

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).

Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD.

Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера. 

Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности) 

  • ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
  • амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
  • пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.


2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА) 

*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.

Код исследования:
0797
Срок исполнения:
14 рабочих дней
Цена:
22 000 руб