ГЕНОМЕД - анализы и цены

Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д.

Список генов, входящих в панель: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM, FH, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD51C, RET, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, VHL.

Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента; во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией; также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.

Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%.

Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, может позволить врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:

Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина-Гольтца)	PTCH1, SUFU
Синдром семейной атипичной множественной меланомы	CDKN2A
Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера)	APC
MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз	MUTYH
NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз	NTHL1
Ювенильный полипоз	BMPR1A, SMAD4
Синдром Тюрко	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки)	EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Синдром Пейтца-Егерса	STK11
Наследственный диффузный рак желудка	CDH1
Синдром Коудена (синдром множественных гамартом), синдром Банаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло	PTEN
Наследственная папиллярная карцинома почки	MET
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак	FH
Наследственный рак молочной железы и яичников	BRCA1, BRCA2, RAD51C
Синдром Ли-Фраумени	TP53
Синдром Гиппеля-Линдау	VHL
Синдром множественной эндокринной неоплазии (в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина)	MEN1, RET, CDKN1B

В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

<h2>Информация об исследовании</h2>Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д.
Список генов, входящих в панель: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM, FH, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD51C, RET, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, VHL.
Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента; во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией; также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.
Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%.
Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, может позволить врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.
Наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:
<table border="1" cellspacing="0" cellpadding="0">
<tbody>
<tr>
<td width="470">
Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина-Гольтца)
</td>
<td width="236">
PTCH1, SUFU
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром семейной атипичной множественной меланомы
</td>
<td width="236">
CDKN2A
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера)
</td>
<td width="236">
APC
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз
</td>
<td width="236">
MUTYH
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз
</td>
<td width="236">
NTHL1
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Ювенильный полипоз
</td>
<td width="236">
BMPR1A, SMAD4
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром Тюрко
</td>
<td width="236">
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки)
</td>
<td width="236">
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром Пейтца-Егерса
</td>
<td width="236">
STK11
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Наследственный диффузный рак желудка
</td>
<td width="236">
CDH1
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром Коудена (синдром множественных гамартом),
синдром Банаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло
</td>
<td width="236">
PTEN
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Наследственная папиллярная карцинома почки
</td>
<td width="236">
MET
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак
</td>
<td width="236">
FH
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Наследственный рак молочной железы и яичников
</td>
<td width="236">
BRCA1, BRCA2, RAD51C
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром Ли-Фраумени
</td>
<td width="236">
TP53
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром Гиппеля-Линдау
</td>
<td width="236">
VHL
</td>
</tr>
<tr>
<td width="470">
Синдром множественной эндокринной неоплазии
(в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина)
</td>
<td width="236">
MEN1, RET, CDKN1B
</td>
</tr>
</tbody>
</table>
 
В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Сохранить

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.

Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет.

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование