Информация об исследовании

Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д.

Список генов, входящих в панель: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM, FH, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD51C, RET, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, VHL.

Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента; во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией; также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.

Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%.

Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, может позволить врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:

В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.