Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Панель "Наследственные опухолевые синдромы"

Информация об исследовании

Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д.

Список генов, входящих в панель: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM, FH, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD51C, RET, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, VHL.

Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента; во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией; также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.

Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%.

Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, может позволить врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:

Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина-Гольтца)

PTCH1, SUFU

Синдром семейной атипичной множественной меланомы

CDKN2A

Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера)

APC

MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз

MUTYH

NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз

NTHL1

Ювенильный полипоз

BMPR1A, SMAD4

Синдром Тюрко

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Пейтца-Егерса

STK11

Наследственный диффузный рак желудка

CDH1

Синдром Коудена (синдром множественных гамартом),

синдром Банаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло

PTEN

Наследственная папиллярная карцинома почки

MET

Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак

FH

Наследственный рак молочной железы и яичников

BRCA1, BRCA2, RAD51C

Синдром Ли-Фраумени

TP53

Синдром Гиппеля-Линдау

VHL

Синдром множественной эндокринной неоплазии

(в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина)

MEN1, RET, CDKN1B

В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.

Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет.

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика