Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д.
Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента; во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией; также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.
Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%.
Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, может позволить врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.
Наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак
FH
Наследственный рак молочной железы и яичников
BRCA1, BRCA2, RAD51C
Синдром Ли-Фраумени
TP53
Синдром Гиппеля-Линдау
VHL
Синдром множественной эндокринной неоплазии
(в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина)
MEN1, RET, CDKN1B
В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Сохранить
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Хранение
и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может
быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
