ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 833
Синдром Сильвера-Рассела

Информация об исследовании

Синдром Сильвера–Рассела (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.

Результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности. В ряде случаев выявляются характерные молекулярно-генетические дефекты (однородительская дисомия хромосомы 7 (ОРД7) материнского происхождения – 10%, гипометилирование в регионе 11p15 – 30–35%).

Метод исследования: метил-зависимая ПЦР

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Необходимо предоставление крови родителей.

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет

Необходимо предоставить направление/выписки от врача

ЦЕНА

5900 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика