Репродуктивная патология включает в себя широкий спектр заболеваний. При этом многие болезни репродуктивной системы могут быть генетически детерминированными. Как у мужчин, так у женщин патология репродуктивной системы может сопровождаться бесплодием, либо невынашиванием беременности в супружеской паре, кроме того нарушения в системе репродукции могут сопровождаться соматическими заболеваниями, а в некоторых случаях и онкологическими процессами.
Болезни репродуктивной системы могут быть моногенными (то есть за развитие клинического синдрома отвечает конкретный ген), либо мультифакториальными (в этом случае заболевание возникает вследствие влияния группы генов, а также факторов окружающей среды).
Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума или супружеской пары, определить возможность деторождения, скорректировать схему лечения.
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" включает в себя такие заболевания и синдромы как:
- преждевременная недостаточность яичников
- врожденная гиперплазия коры надпочечников
- нарушения сперматогенеза
- относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов
- привычное невынашивание беременности
- бесплодие в супружеской паре
- генетическая тромбофилия
- пороки развития половых органов
- акушерские осложнения
В панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" входит 111 генов
Исследуемые гены: AARS2, AKAP9, ALMS1, AMHR2, ANK2, ANXA5, AR, ARL6, AURKC, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BMP15, BRCA1, CALM1, CATSPER1, CAV3, CCDC103, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CD46, CEP290, CFTR, CHD7, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DAZL, DIAPH2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPY19L2, DYNC2H1, F2, F5, FGA, FGB, FGF8, FGFR1, FGFR3, FGG, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HSD3B2, HYDIN, JAK2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NLRP7, NME8, NOBOX, NR5A1, POF1B, POR, POU1F1, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, RSPH4A, RSPH9, SCN4B, SCN5A, SDCCAG8, SEMA3A, SEPT12, SNTA1, SPATA16, SRD5A2, SRY, STAR, SYCP3, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, UBE2B, USP9Y, VEGFA, WDPC
