ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Полное секвенирование экзома (трио)

Информация об исследовании

Словом "трио" в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полноэкзомного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено:

  • При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.

  • При расстройствах аутистического спектра.

  • При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.

  • В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).

  • Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.

Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА по 2 мл. от каждого обследуемого 

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: По графику работы лаборатории

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей 

ЦЕНА

129000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика