Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 856
Полное секвенирование генома GenomeUNI

Информация об исследовании

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах, а также некодирующих последовательностях. Диагностический поиск может быть затруднен в связи с разнообразием методов диагностики, направленных на выявление различных изменений последовательности ДНК. Последовательное проведение исследований зачастую существенно увеличивает время от момента обращения пациента к специалисту до постановки диагноза. Проведение секвенирования генома может в значительной мере ускорить диагностический поиск благодаря возможности точной детекции не только однонулеотидных патогенных вариантов, но и инсерций/делеций, вариаций числа копий и других изменений последовательности ДНК.

Возможности полного секвенирования генома:

-Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;

-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;

-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;

-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;

-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;

-Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Показания для проведения секвенирования генома:

- Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования;

-Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;

-Поиск мутаций в некодирующих областях генома

Проведение полного секвенирования генома в качестве исследования первой линии благодаря профессиональному алгоритму, соответствующему требованиям ACMG позволяет получить точные результаты, сократить время постановки диагноза наследственного заболевания, а также, в большинстве случаев является наиболее экономически эффективным методом.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

99000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика