ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Полное секвенирование генома GenomeUNI

Информация об исследовании

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.

Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Показания для проведения секвенирования генома:

  1. Исследование первой линии при гетерогенной группе заболеваний (клинически схожей), неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования
  2. Исследование второй линии, когда прочие методы диагностики оказались неэффективными
  3. Поиск мутаций в некодирующих областях генома

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. 

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

99000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика