Все исследования

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

Информация об исследовании

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22 (периферического миелина)

Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву. 

Причиной ННПС в 20% случаев являются точковые мутации в гене PMP22

Исследование предполагает поиск точковых мутаций в гене PMP22 .

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

Код исследования:
0987
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
15 500 руб