Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 1098
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
Информация об исследовании
В настоящее время известно более 20 форм спиноцеребеллярных атаксий. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющиеся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический синдром, отмечается нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей, скандированная речь, меняется почерк. Причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующем гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации и прямо пропорционально скорости развития и тяжести заболевания. Характерен феномен антиципации- утяжеления клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной родословной. Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярная атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна. Средний возраст манифестации - 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьирует как между семьями, так и внутри семьи. Основные клинические симптомы: офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва. В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)