ГЕНОМЕД - анализы и цены

Информация об исследовании

Тест позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель*:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

* по запросу в исследование жидкостная биопсия 57 генов может быть добавлена модульная панель, включающая гены BRCA1, BRCA2, PALB2

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Примером могут служить мутации в гене EGFR при немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), ассоциированные с ответом на таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб), либо мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) у больных меланомой и НМРЛ, наличие которых делает опухоль чувствительной к ингибиторам BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с раком толстой кишки (РТК): таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.

В панель включены все основные гены, поиск соматических мутаций в которых может быть целесообразен согласно самым современным российским и зарубежным рекомендациям по лечению солидных опухолей. Кроме того, в тест входят также гены, не включенные в официальные рекомендации, мутации в которых тем не менее могут быть ассоциированы с прогнозом или ответом на терапию, а также могут отражать ход эволюции опухоли и тем самым быть полезными для мониторинга заболевания.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 10 мл (1 пробирка STRECK). Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +25⁰С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.

Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

<h2>Информация об исследовании</h2>
Тест позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.
Список генов, входящих в панель*:
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
* по запросу в исследование жидкостная биопсия 57 генов может быть добавлена модульная панель, включающая гены BRCA1, BRCA2, PALB2
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.
Примером могут служить мутации в гене EGFR при немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), ассоциированные с ответом на таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб), либо мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) у больных меланомой и НМРЛ, наличие которых делает опухоль чувствительной к ингибиторам BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с раком толстой кишки (РТК): таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.
В панель включены все основные гены, поиск соматических мутаций в которых может быть целесообразен согласно самым современным российским и зарубежным рекомендациям по лечению солидных опухолей. Кроме того, в тест входят также гены, не включенные в официальные рекомендации, мутации в которых тем не менее могут быть ассоциированы с прогнозом или ответом на терапию, а также могут отражать ход эволюции опухоли и тем самым быть полезными для мониторинга заболевания.
Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:
<ul>
<li>Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.</li>
<li>Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.</li>
<li>Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.</li>
</ul>
Преимущества жидкостной биопсии:
<ul>
<li>Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.</li>
<li>В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.</li>
</ul>
Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.
Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сохранить